وقتی دست خود رو با چاقو می بریم یا در اثر برخورد با شیئی تیز دچار خونریزی میشیم، خیلی راحت و با یک چسب زخم مشکل رو برطرف می کنیم. ولی واسه بیماران گرفتار به هموفیلی زخمی کوچیک می تونه مشکل ساز شه و اونا همیشه باید مراقب خود باشن. هموفیلی با وجود غیرقابل درمون بودن، مریضی فلج کننده ای نیس و با انجام مراقبتا و اقدامات لازم میشه تا جای ممکن، زندگی طبیعی ای رو واسه فرد درست کرد. در این مقاله پس از معرفی و بیان نشونه ها، شکلای مختلف مختلف و دلایلِ بروزِ این مریضی، به توضیح در مورد علاجا و نکات لازم واسه بیماران گرفتار به هموفیلی می پردازیم.

 

تعریف هموفیلی

هموفیلی اختلالی نادره که در اون خون فرد به شکل طبیعی لخته نمی شه، چون به قدر کافی پروتئینای انعقادی خون (فاکتورهای انعقادی خون) نداره. فردی که به مریضی هموفیلی مبتلاست، پس از آسیب و جراحت، در مقایسه با افرادی که انعقاد خون در اونا به طور طبیعی انجام می شه، به مدت طولانی تری دچار خونریزی می شه. معمولا بریدگیای کوچیک خیلی مشکل ساز نیستن. مسئله نگران کننده تر، خونریزیای عمیق در داخل بدن، به ویژه در زانو، مچ پا و آرنجه. چون ممکنه که این خونریزیای داخلی، به انداما و بافتا آسیب بزنن و حتی زندگی فرد رو تهدید کنن. هموفیلی اختلالی وراثتی (ژنتیکی) است که هنوز درمانی قطعی واسه اون پیدا نشده، ولی با استفاده از داروها و انجام مراقبتای مناسب، بیشتر افراد گرفتار به هموفیلی می تونن زندگی فعال و پُرباری داشته باشن.

علائم هموفیلی

علائم و نشونه های هموفیلی متفاوته و به میزان فاکتورهای انعقادی فردِ گرفتار بستگی داره. اگه سطح فاکتورهای انعقادی فرد، کمی پایین تر از حد عادی باشه، مریض تنها پس از آسیب فیزیکی یا انجام عمل جراحی، دچار خونریزی می شه. ولی اگه کمبود این عوامل در بدن شدید باشه، موجب بروز خونریزیای خود به خودی در بدن فرد گرفتار به هموفیلی می شه.

علائم و نشونه های خونریزی خود به خودی یعنی:

  • خونریزی غیرقابل توضیح و بیشتر از حد در اثر بریدگی یا آسیبا، یا پس از انجام عمل جراحی یا اعمال دندانپزشکی؛
  • بروز کبودیای زیاد گسترده یا عمیق؛
  • خونریزی غیرطبیعی پس از واکسیناسیون؛
  • درد، تورم یا سفتی در مفاصل؛
  • مشاهده ی خون در ادرار یا مدفوع؛
  • خون دماغای بدونِ دلیلِ شناخته شده؛
  • در نوزادان، تحریک پذیری بی دلیل.

علائم و نشونه های لازم و اورژانسی هموفیلی یعنی:

  • درد یهویی، تورم و احساس گرما در مفاصل بزرگی مثل زانو، آرنج، باسن و شونه ها و در ماهیچه های دست و پا؛
  • خونریزی به دلیل آسیب، به ویژه اگه فرد، به نوع شدید مریضی هموفیلی گرفتار باشه؛
  • سردردهای دردناک و دراز مدت؛
  • استفراغای تکراری؛
  • خستگی شدید؛
  • دردِ گردن؛
  • دوبینی.

زمان مناسب واسه مراجعه به دکتر

خونریزی دراز مدت پس از ختنه، می تونه اولین نشونه دچار شدن به مریضی هموفیلی در پسربچها باشه. در مورد پسربچهایی که ختنه نمی شن هم با بروز آسون کبودی در زمانی که کودک جنب و جوش بیشتری داره، میشه دچار شدن به مریضی هموفیلی رو تشخیص داد. کلا، اولین خونریزی پیش از زمانی که کودک به سن ۲ سالگی برسه، رخ می ده.

اگه بچه شما به آسونی دچار کبودی می شه، به دکتر مراجعه کنین. یا اگه بچتون پس از بریدگی و جراحت، دچار خونریزی شدیدی شده که قطع نمی شه، به دنبال مراقبتای پزشکی فوری باشین. اگه باردار هستین یا قصد باردار شدن دارین و سابقه خانوادگی هموفیلی دارین، با دکتر مشورت کنین. دکتر شما رو به متخصص ژنتیک پزشکی یا مشکلات خونریزی برگشت می ده تا مشخص شه که ناقل هموفیلی هستین یا نه. اگه ناقل هموفیلی باشین، در طول زمان بارداری میشه تشخیص داد که جنین به هموفیلی گرفتار شده یا نه.

دلایل مریضی هموفیلی

وقتی فردی دچار خونریزی می شه، بدن به طور طبیعی سلولای خونی رو به همدیگه وصل می کنه تا با تشکیل لخته ی خون، خونریزی رو متوقف کنه. مراحل لخته شدن خون، به وسیله ذرات خونی خاصی (پلاکتا و پروتئینای پلاسما) انجام می شه. هموفیلی زمانی رخ می ده که فرد در یکی از این فاکتورهای انعقادی خون نقصی داشته باشه. هموفیلی مریضی وراثتیه. ولی حدود ۳۰ درصد از افراد گرفتار به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی از این مشکل ندارن. هموفیلی در این افراد به دلیل تغییری ژنتیکی (جهش خود به خودی) رخ می ده.

هموفیلی شکلای مختلف مختلفی داره که طبق اینکه فرد گرفتار در کدامیک از فاکتورهای انعقادی دچار مشکل یا کمبود شده باشه، دسته بندی می شن:

  • هموفیلی نوع A: عادی ترین نوع هموفیلیه که به دلیل کم بودن عامل انعقادی ۸ ایجاد می شه.
  • هموفیلی نوع B: دومین نوع شایع هموفیلیه که به دلیل کم بودن عامل انعقادی ۹ در بدن فرد ایجاد می شه.
  • هموفیلی نوع C: یه جور از هموفیلیه که علائم و نشونه های کمی داره و به دلیل کم بودن عامل انعقادی ۱۱ ایجاد می شه.

نقش وراثت در بروز مریضی هموفیلی

در سلولای هر فرد، ۲ کروموزوم جنسیِ X و Y هست که هر کدوم از این کروموزوما از یکی از والدین، به فرد به ارث می رسه. ترکیب کروموزومای جنسی هر زن X Xه، یعنی هر زن یک کروموزوم X رو از مادر و یک کروموزوم X رو هم از پدر به ارث می بره. ترکیب کروموزومای جنسی هر مرد هم XYه و هر مرد، یک کروموزوم X رو از مادر و یک کروموزوم Y رو هم از پدر دریافت می کنه.

مطلب مشابه :  روانشناسی چیستی ارزش‌ها

انتقال هموفیلی به فرزندان، به نوع مریضی بستگی داره:

  • هموفیلی نوع A یا B: ژنی که موجب بروز مریضی هموفیلی نوع A یا B می شه، روی کروموزوم X قرار داره و واسه همین نمیتونه از پدر به پسر به ارث برسه. هموفیلی نوع A یا B، تقریبا همیشه در پسران رخ می ده و از راه یکی از ژنای مادر، به پسر به ارث می رسه. بیشتر زنانی که این ژن معیوب رو دارن، فقط ناقل این مریضی هستن و هیچ کدوم از علائم و نشونه های هموفیلی در اونا مشاهده نمی شه. نشونه های خونریزی در صورتی در این زنان مشاهده می شه که عامل انعقادی ۸ یا ۹ در اونا کاهش کمی داشته باشه.
  • هموفیلی نوع C: این مشکل می تونه به وسیله هر یک از والدین به فرزندان انتقال یابد. این نوع هموفیلی هم در دختران و هم در پسران مشاهده می شه.

مشکلات مریضی هموفیلی

مشکلات مریضی هموفیلی شامل موارد زیره:

  • خونریزی عمیق داخلی: خونریزی ای که در بخشایی از ماهیچها رخ بده می تونه موجب متورم شدن اندام فرد شه. این تورم می تونه بر اعصاب فشار بیاره و موجب بی حسی یا درد شه.
  • آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی می تونه به مفاصل فرد هم فشار بیاره و موجب درد شدید شه. در صورت نبود درمون، خونریزی داخلی تکراری موجب آرتروز یا تخریب مفاصل می شه.
  • عفونت: افراد گرفتار به هموفیلی، بیشتر از بقیه افراد، خون و فرآوردهای خونی رو دریافت می کنن و این مسئله، خطر ورود فرآوردهای خونی آلوده به بدن اونا رو افزایش می ده. پس از وسطای ده ۱۹۸۰ به دلیل آزمایش و غربالگری خونای اهدائی از نظر وجود ویروس هپاتیت و HIV، سلامت و ایمنی فرآوردهای خونی زیاد شد. خطر ورود عفونت از راه فرآوردهای خونی هم از زمان معرفی اجناس انعقادی مهندسی ژنتیک، به میزان زیادی کم شده.
  • واکنش بد نسبت به درمون فاکتورهای انعقادی: سیستم ایمنی بدن بعضی از افراد گرفتار به هموفیلی، نسبت به فاکتورهای انعقادی مورد استفاده واسه درمون خونریزی واکنشی منفی نشون می ده. در این شرایط، سیستم ایمنی بدن پروتئینایی به نام مهارکننده (inhibitor) تولید می کنه که فاکتورهای انعقادی رو غیرفعال می کنن و موجب کاهش اثر درمون می شن.

آمادگی واسه مراجعه به دکتر

هموفیلی به طور میانگین در سن ۹ ماهگی و معمولا، قبل از ۲ سالگی تشخیص داده می شه. ممکنه که دکتر، شما و بچتون رو به پزشکی متخصص در مشکلات خونی (هماتولوژیست) برگشت بده.

کارای لازم، پیش از مراجعه به دکتر

  • علائمی که در بچه مشاهده شده و مدت زمان بروز این علائم رو بنویسین.
  • اطلاعات پزشکی مهم بچه خود، مثل بقیه مریضیا و مشکلات سلامتی اونو بنویسین.
  • فهرستی از تموم داروها، ویتامینا و مکملایی که بچتون مصرف می کنه، تهیه کنین.
  • بررسی کنین که فرد دیگری هم در خونواده و اقوام شما به مشکلات خونی مبتلاست یا نه.
  • خونواده

سؤالات شما از دکتر

  • محتمل ترین دلیل بروز علائم و نشونه های هموفیلی در بچه من چیه؟
  • چه آزمایشایی باید واسه بچه من انجام شه؟ انجام این آزمایشا نیاز به آمادگی خاصی داره؟
  • چه درمانی رو پیشنهاد می کنین؟
  • بچه من باید چه محدود کردنای فعالیتی ای رو رعایت کنه؟
  • چه اقدامات دیگری رو میتونم انجام بدهم تا از سلامت بچه خود مطمئن شوم؟
  • چیجوری میتونم شرایطی رو جفت و جور کنم که فرزندم، تا جای ممکن زندگی طبیعی داشته باشه؟
  • چیجوری در طول زمان، بر سلامت بچه من نظارت می کنین؟
  • خطر ایجاد مشکلات بلندمدت در مورد بچه من چقدره؟
  • پیشنهاد می کنین که بقیه اعضای خونواده من به مشاور ژنتیک مراجعه کنن؟

جدا از اینکه سوالایی که از پیش آماده کردین، هر سوال دیگری رو که لازم میدونید، در طول ملاقات با دکتر از اون بپرسید.

سؤالات احتمالی دکتر از شما

دکتر شاید از شما چند سؤال می پرسد. آمادگی داشتن واسه جواب دادن به این سؤجز کمک می کنه تا واسه نکاتی که می خواید زمان بیشتری رو صرف اونا کنین، وقت بیشتری داشته باشین. شاید دکتر سوالای زیر رو از شما می پرسد:

  • علائم و نشونه های بچه شما چیه و اولین بار چه زمانی متوجه اونا شدید؟
  • متوجه هر گونه خونریزی غیرمعمول یا شَدید، مثل خون دماغ یا خونریزی بلندمدت در اثر بریدگی یا واکسیاسیون شدین؟
  • در ادرار یا مدفوع بچه خود، خون مشاهده کردین؟
  • تا به حال بچه شما تحت عمل جراحی قرار گرفته و در این صورت، جراح متوجه خونریزی بیشتر از حد شده؟
  • کبودیای شدیدی در بچه خود مشاهده کردین؟
  • هیچوقت بچه شما از درد یا احساس گرما در دور مفاصل خود شکایت کرده؟
  • وجود مشکلات خونریزی در یکی از اعضای خونواده یا بستگان شما تشخیص داده شده؟
  • قصد دارین فرزندان بیشتری داشته باشین؟

آزمایشات و تشخیص مریضی

در مورد افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارن، میشه در طول زمان بارداری مشخص کرد که جنین به هموفیلی مبتلاست یا نه. البته انجام این آزمایشات می تونه خطراتی رو واسه جنین بسازه. در مورد امتیازات و خطرات انجام این آزمایشات، با دکتر خود صحبت کنین.

آزمایش خون در کودکان و بزرگسالان، کمبود و مشکل فاکتورهای انعقادی رو نشون می ده. مریضی هموفیلی به طور میانگین در سن ۹ ماهگی و معمولا قبل از ۲ سالگی تشخیص داده می شه. ولی بعضی وقتا هموفیلی کم، زمانی تشخیص داده می شه که فرد تحت عمل جراحی قرار میگیره و خونریزی شدیدی رو تجربه می کنه.

مطلب مشابه :  اختلال بدریخت انگاری بدن و عوامل بروز آن

درمون و داروها

درسته که هیچ درمون قطعی واسه هموفیلی وجود نداره، ولی بیشتر افراد گرفتار به این مریضی می تونن زندگی تقریبا طبیعی داشته باشن.

علاجای لازم پس از اتفاق خونریزی

علاجای لازم واسه متوقف کردن خونریزی، به نوع هموفیلی بستگی داره:

  • هموفیلی کم نوع A: تزریق آروم هورمون دسموپرسین (DDAVP) به داخل رگ می تونه موجب تحریک آزادساری عامل انعقادی بیشتری شه و خونریزی رو متوقف کنه. بعضی وقتا DDAVP از راه بینی به بدن وارد می شه.
  • هموفیلی نوع A یا هموفیلی نوع B متوسط تا شدید: ممکنه خونریزی تنها پس از تزریق فاکتورهای انعقادی نوترکیب یا فاکتورهای انعقادی به دست اومده از خونای اهدائی انسانی متوقف شه. در صورت شدید بودن خونریزی داخلی، به انجام تزریقای مکرری نیاز داریم.
  • هموفیلی نوع C: عامل انعقادی یازده که در این نوع هموفیلی کمه، فقط در اروپا موجوده. میشه واسه قطع خونریزی از روش تزریق پلاسما استفاده کرد.

درمون همیشگی

ممکنه که دکتر موارد زیر رو پیشنهاد کنه:

  • تزریقای منظم DDAVP یا عامل انعقادی: این تزریقا به پیشگیری از خونریزی کمک می کنه. با این روش میشه زمان گذشته در بیمارستان رو کم کرد و مشکلات جانبی مثل آسیب به مفاصل رو کمتر کرد. دکتر نحوه ی انجام تزریقا رو به شما نشون می ده.
  • داروهای حفظ لخته ی خون (antifibrinolytics): این داروها به پیشگیری از بررسی لختهای خون کمک می کنن.
  • چسبای بافتی (Fibrin sealants): این داروها رو میشه به طور مستقیم روی محل زخم قرار داد تا به تشکیل لخته ی خون و بهبود زخم کمک کنن. چسبای بافتی به ویژه واسه مریضیای دهن و دندان مفید هستن.
  • علاجای فیزیکی (physical therapy): علاجای فیزیکی موجب کاهش علائم و نشونه ها در زمانی می شه که خونریزی داخلی به مفاصل آسیب زده. اگه خونریزی داخلی موجب صدمات شدیدی شده باشه، انجام عمل جراحی لازم هستش.
  • کمکای ساده واسه بریدگیای جزئی: با فشار آوردن به محل بریدگی و پانسمان، کلا میشه خونریزی رو مهار کرد. واسه نواحی کوچیکی از خونریزی در زیر پوست، از کیسه یخ استفاده کنین. تکهای یخ واسه کاهش سرعت خونریزیای جزئی در داخل دهن هم قابل استفادهه.
  • واکسیناسیون: با وجود بررسی و آزمایش فرآوردهای خونی، هنوزم احتمال آلوده شدن به مریضیای جورواجور از راه این فرآوردها هست. اگه گرفتار به هموفیلی هستین، با انجام واکسیناسیون می تونین خود رو در برابر مریضیایی مثل هپاتیت A و B ایمن کنین.

سبک زندگی و علاجای خونگی

واسه پیشگیری از خونریزی بیشتر از حد و محافظت از مفاصل خود:

  • به طور منظم ورزش کنین. فعالیتایی مثل شنا، دوچرخه سواری و پیاده روی به تقویت عضلات و حفاظت از مفاصل کمک می کنه. ورزشایی که در اونا احتمال برخورد زیاده مثل فوتبال، هاکی یا کشتی واسه افراد گرفتار به هموفیلی مناسب نیستن.
  • از مصرف بعضی از داروهای خونه پرهیز کنین. داروهایی که موجب افزایش شدت خونریزی می شن، شاملِ آسپرین و ایبوپروفن (ادویل، موترین و چیزای دیگه ای به جز اینا) هستن. عوضش، می تونین از استامینوفن (تیلِنول و چیزای دیگه ای به جز اینا) استفاده کنین که جانشین مطمئنی واسه آرامش دردهای خفیفه.
  • از مصرف داروهای رقیق کننده ی خون پرهیز کنین. داروهایی که از لخته شدن خون جلوگیری می کنن، شاملِ هِپارین، وارفارین (کومادین)، کلوپیدوگرِل (پلاویکس) و پراسوگرِل (Effient) هستن.
  • بهداشت دهن و دندان رو رعایت کنین. هدف از این کار، جلوگیری از کشیدن دندان و اعمال دندانپزشکیه که می تونه موجب خونریزی شدید شه.
  • بچتون رو از آسیبایی که می تونه موجب خونریزی شه، محافظت کنین. استفاده از زانوبند، آرنج بند، کلاه ایمنی و کمربند ایمنی می تونه از وارد شدن صدمات به دلیل افتادن و بقیه حوادث جلوگیری کنه. در منزل هم، از مبلمون و وسایلی که دارای گوشه های تیز هستن، استفاده نکنین.

مقابله با مریضی و اقدامای حمایتی

شما باید واسه کمک به خود و بچتون واسه مقابله با هموفیلی کارای زیر رو بکنین:

  • از دستبند هشداردهنده ی پزشکی استفاده کنین. این دستبند به پرسنل پزشکی امکان می ده تا در مواقع اورژانسی فهمیده باشن که شما یا بچتون به مریضی هموفیلی گرفتار هستین و چه نوع عامل انعقادی ای در مواقع لازم نیاز دارین.
  • از مشاور کمک بخواهید. ممکنه که در مورد ایجاد تعادل مناسب بین حفظ ایمنی بچتون و تشویق اون به داشتن فعالیتای عادی و طبیعی، با مشکل روبرو شده باشین. در این صورت صحبت کردن با مددکار اجتماعی یا مشاوری که از علم کافی در مورد مریضی هموفیلی برخورداره به شما کمک می کنه تا نگرانیای خود رو برطرف کنین و کمه کم محدود کردنای لازم واسه بچتون رو بدونین.
  • بقیه رو آگاه کنین. حتما باید با تموم افرادی که مراقبت از بچه شما رو بر عهده دارن (پرستار کودک، کارکنان مرکز مراقبت از بچتون، بستگان، دوستان و معلمان)، در مورد شرایط بچه خود صحبت کنین. اگه لازمه که بچه شما ورزشای غیربرخوردی بکنه، حتما این مسئله رو به مربی ورزش اون بگید.

منبع : mayoclinic.org