(۳۶۳مورد) گزارش شد شیوع بیماری هایی بااختلال درمتابولیسم اسید آمینه ۱۸/۷درصد وبه دنبال آن نقایص قلبی مادرزادی ۶ درصد ،سندرم داون با شیوع ۱ درصد،ناهنجاری های عصبی- مرکزی ۱۲/۰ درصد. تشخیص صحیح این ناهنجاری های ژنتیکی ومادرزادی باغربالگری بر روی شجرنامه ی افرادوژنتیک خانواده و تست های روتین از قبیل تعیین کاریوتیپ و مولکولی انجام

مطلب مشابه :  پایان نامه با کلید واژگانشخص ثالث، اشخاص ثالث، مواد مخدر